El mayor catálogo de ADN de primates abre las puertas a la genética y la salud humana

Naciones Unidas equipo internacional de científicos ha secuenciado el genoma de más de 800 individuos de 233 especies de primates de todo el mundo, el mayor catálogo genético de estos animales realizado hasta la fecha y que demuestra el enorme potencial que pueden tener para ayudar a diagnosticar enfermedades humanas.

Se trata de una inmensa base de datos, con información genómica de casi la mitad de las especies de primates de la Tierra (antes solo había 25 especies secuenciadas), que ha permitido conocer detalles de la diversidad y la filogenia de los primates.

Las investigaciones realizadas con estos genomas se publican hoy en un número especial de la revista Science que incluye cinco artículos dedicados a la salud humanamuchísimas dirigidas por Tomàs Marquès-Bonet, investigador ICREA en el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) y profesor de genética de la Universidad Pompeu Fabra.

Además, ocho de cada diez de los genomas generados para este proyecto se han secuenciado en el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona (CNAG).

El especial de Ciencias también incluir estudios sobrios sobre su evoluciónla comparación con especies y la conservación de primates.

“Somos cada vez pero conscientes de que la salud del ser humano está íntimamente ligada a la salud del planeta a todos los niveles. Conservar a los primates es crucial, pero no solo como deben hacia la pérdida de la biodiversidad, si no porque contienen claves para comprendernos a nosotros mismos”, advierte Marquès-Bonet en declaraciones a EFE.

Genética humana y primatología.

Allá investigación del grupo Marquès-Bonet surgió de “la asociación de back camps cuya colaboración puede dar resultados muy interesantes: la genética humana y clínica, y la evolución y la primatología”, explicó el biólogo.

En 2018, Ilumina, una empresa estadounidense dedicada a la secuenciación genéticaanalizó los datos genéticos de primates obtenidos por el grupo Marquès-Bonet del Instituto de Biología Evolutiva para determinar con qué rapidez estas mutaciones podrían ayudar a tener un mejor sentido del genoma humano.

Aquel artículo mostró que “la presencia u ausencia de ciertos modificadores en los primates son muy buen indicativo para predecir hasta qué punto una mutación es dañina o no en una enfermedad”. Pero faltaba el trabajo estadístico. Una gran colección de primates para demostrar el concepto.

Siguiendo la misma línea, la nueva investigación de Marquès-Bonet ha usado el genoma de los primates to learn sober el humano y los encierros. “Su genética mejorada, superior a la nuestra, nos ayuda a priori qué mutaciones son las más relevantes en fermedades humanas”.

Mutaciones que causan enfermedades

El problema básico, y una de las limitaciones de la genética humana y clínica actuales la incapacidad para determinar -entre cientos de miles de modificadores- frecuentes enfermedades y frecuentes son originadas por la enfermedad.

Para arrojar luz sobre el tema e identificar las mutaciones que causan enfermedades en humanosEl equipo aplicó al catálogo genético de primates, un algoritmo de aprendizaje descubierto profundamente por Illumina.

Este análisis identificó 4,3 millones de mutaciones en los primates capaces de alterar la función de las proteínas (las moléculas esenciales para la vida) y que ahora sirven para hacer estudios comparados con los humanos.

“El 6% de estas mutaciones son abundantes en primates y, por tanto, se considera’potencialmente benigno en enfermedades humanasdado que se tolera su presencia en estos animaux”, explica Kyle Farh, vicepresidente de Inteligencia Artificial de Illumina y coautor principal de las publicaciones.

Gracias a este algoritmo ya los primates”hemos podido validar que hay cambios raras que contribuyen de manera muy sustancial al desarrollo de enfermedades complejas”, como la diabetes, subraya el genetista.

Diferencias entre especies y evolución

Otros estudios de los liderados por Marquès-Bonet han analizado las mutaciones humanas especificasSe decide, la base genética que sustenta nuestra definición como especie, se ha reducido a la mitad el número de mutaciones que no compartimos con los otros primates y que, por tanto, son resultado de la evolución humana.

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El resultado es un listado de solo 80 genes con cambios específicos humanos, algunos de ellos asociados al desarrollo cerebral.

El especial de Science también incluye un estudio sobre la evolución de las especies de Babuinos, que demuestra que hubo hibridación entre muchas de ellaslo que prueba que “los babuinos son un buen modelo para la evolución de los humanos, los neandertales y los denisovanos”, sostiene Jeffrey Rogers, codirector del estudio y profesor del Departamento de Genetica Molecular y Humana de la Facultad de Medicina de Baylor.

By Juan Carlos López Herrera

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